Aciduria orótica hereditaria
Código de la CIE-11 (MMS 2026-01, OMS). En Colombia, la CIE-11 rige con codificación dual durante la transición — Resoluciones 1442 de 2024 y 1657 de 2025, hasta el 14 de agosto de 2027.
Definición oficial de la OMS (CIE-11 en español)
Trastorno autosómico recesivo extremadamente infrecuente (menos de veinte casos identificados en todo el mundo) que se caracteriza por retraso del crecimiento, anemia e hiperexcreción urinaria de ácido orótico. Se debe a una grave deficiencia en la actividad de una enzima de la vía de las pirimidinas: uridina-5'-monofosfato-sintasa (UMP-sintasa) (enzima bifuncional con dos actividades: orotato-fosforribosiltransferasa y orotidina-5'-monofosfato descarboxilasa). Está codificada por un único gen (UMPS) localizado en el cromosoma 3 (3q13).
- También se encuentra como
- Anemia orotacidúrica · anemia con aciduria orótica · anemia megaloblástica con aciduria orótica · Aciduria orótica SAI · Aciduria orótica hereditaria de tipo 1 · deficiencia de orotato fosforribosiltransferasa · deficiencia de fosforilasa del ácido orotidílico · Deficiencia combinada de orotato-fosforribosiltransferasa y orotato-5-fosfato-descarboxilasa · Deficiencia de uridina-monofosfato-sintasa · déficit de UMF-sintasa · Aciduria orótica hereditaria de tipo 2 · deficiencia de orotidina-5-fosfato-descarboxilasa · deficiencia de orotidilato-descarboxilasa
Texto oficial reproducido sin modificaciones. International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019, https://icd.who.int/browse11. Licensed under the Creative Commons Attribution-NoDerivatives 3.0 IGO licence (CC BY-ND 3.0 IGO). Entidad: id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/449856959.
Ficha técnica
- Bloque
- Anemias nutricionales o metabólicas
- BlockL2-3A0
- Equivalencia CIE-10 (mapa OMS)
- D53
- D53X
Fuente: linealización MMS de la CIE-11 (OMS) en español y tablas de equivalencia oficiales, versión 2026-01 (actualizada al 17 de enero de 2026). Información de referencia: para efectos de reporte, verifica siempre la normativa vigente.
Preguntas frecuentes sobre 3A03.0
Según la tabla de equivalencias oficial de la OMS, 3A03.0 (Aciduria orótica hereditaria) corresponde a D53X en la CIE-10. La correspondencia entre ambas clasificaciones no siempre es uno a uno: verifica el caso clínico antes de codificar.
Colombia adoptó la CIE-11 con la Resolución 1442 de 2024 y estableció una transición con codificación dual CIE-10/CIE-11 que la Resolución 1657 de 2025 extendió hasta el 14 de agosto de 2027. Durante la transición puedes reportar ambos códigos; después, la CIE-11 será la clasificación de referencia.
Códigos relacionados
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