Fenotipo CATCH 22 [Anomalías cardíacas, facies anormal, hipoplasia tímica, paladar hendido e hipocalcemia]
Código de la CIE-11 (MMS 2026-01, OMS). En Colombia, la CIE-11 rige con codificación dual durante la transición — Resoluciones 1442 de 2024 y 1657 de 2025, hasta el 14 de agosto de 2027.
Definición oficial de la OMS (CIE-11 en español)
El síndrome de monosomía 22q11 (síndrome velocardiofacial de DiGeorge, DGS/VCF) es una anomalía cromosómica caracterizada por la asociación de varias malformaciones variables: timo y glándulas paratiroides hipoplásicos, defectos cardíacos conotruncales congénitos, un dismorfismo facial sutil pero característico, paladar hendido o insuficiencia velar y dificultades de aprendizaje.
- Inclusiones
- síndrome de la bolsa faríngea · síndrome velocardiofacial · síndrome de DiGeorge
- También se encuentra como
- aplasia tímica con inmunodeficiencia · aplasia del timo con inmunodeficiencia · alinfoplasia tímica · agenesia de timo y paratiroides · síndrome de los arcos branquiales · síndrome de los arcos faríngeos tercero y cuarto · síndrome de las bolsas faríngeas tercera y cuarta · síndrome de hipoplasia tímica · aplasia timoparatiroidea · aplasia o hipoplasia tímica con inmunodeficiencia · síndrome de la bolsa faríngea · síndrome de anomalías faciales y conotruncales · síndrome velocardiofacial · síndrome de Shprintzen · síndrome de Sedlackova · síndrome de deleción de 22q11 · síndrome de DiGeorge · secuencia de DiGeorge · CATCH 22 [Anomalías cardíacas, facies anormal, hipoplasia tímica, paladar hendido e hipocalcemia] · monosomía 22q11
Texto oficial reproducido sin modificaciones. International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019, https://icd.who.int/browse11. Licensed under the Creative Commons Attribution-NoDerivatives 3.0 IGO licence (CC BY-ND 3.0 IGO). Entidad: id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1868156761.
Ficha técnica
- Bloque
- Anomalías cromosómicas, con exclusión de las mutaciones genéticas
- BlockL1-LD4
Fuente: linealización MMS de la CIE-11 (OMS) en español y tablas de equivalencia oficiales, versión 2026-01 (actualizada al 17 de enero de 2026). Información de referencia: para efectos de reporte, verifica siempre la normativa vigente.
Preguntas frecuentes sobre LD44.N0
Según la tabla de equivalencias oficial de la OMS, LD44.N0 (Fenotipo CATCH 22 [Anomalías cardíacas, facies anormal, hipoplasia tímica, paladar hendido e hipocalcemia]) corresponde a D821 (SINDROME DE DI GEORGE) en la CIE-10. La correspondencia entre ambas clasificaciones no siempre es uno a uno: verifica el caso clínico antes de codificar.
Colombia adoptó la CIE-11 con la Resolución 1442 de 2024 y estableció una transición con codificación dual CIE-10/CIE-11 que la Resolución 1657 de 2025 extendió hasta el 14 de agosto de 2027. Durante la transición puedes reportar ambos códigos; después, la CIE-11 será la clasificación de referencia.
Códigos relacionados
- LD44Deleciones de autosomas
- LD44.1Deleciones del cromosoma 1
- LD44.10Deleciones del brazo largo del cromosoma 1
- LD44.11Deleciones del brazo corto del cromosoma 1
- LD44.1YOtras deleciones especificadas del cromosoma 1
- LD44.1ZDeleciones del cromosoma 1, sin especificación
- LD44.2Deleciones del cromosoma 2
- LD44.20Deleciones del brazo largo del cromosoma 2
- LD44.21Deleciones del brazo corto del cromosoma 2
- LD44.2YOtras deleciones especificadas del cromosoma 2
- LD44.2ZDeleciones del cromosoma 2, sin especificación
- LD44.3Deleciones del cromosoma 3
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