SINDROME DE LESCH-NYHAN
Diagnóstico CIE-10 del catálogo de referencia de SISPRO, vigente para el reporte de RIPS en Colombia.
Ficha técnica
- Notación internacional
- E79.1
- E791
- Sexo
- Ambos sexos
- A
- Edad válida (RIPS)
- Sin restricción de edad
- 0–999
Definición oficial del equivalente CIE-11 (OMS)
La CIE-10 no tiene definiciones oficiales. Este es el texto oficial en español de su equivalente en la CIE-11, 5C55.01 — Síndrome de Lesch-Nyhan:
Forma más grave de deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas. Se asocia a hiperproducción de ácido úrico con problemas neurológicos y del comportamiento. Los pacientes son normales al nacer. El retraso psicomotor se hace evidente entre los 3 y 6 meses de edad, con un retraso para sostener la cabeza y sentarse, hipotonía y movimientos atetoides. La orina arenosa en los pañales y la cristaluria con obstrucción de las vías urinarias son formas frecuentes de presentación. Los pacientes suelen presentar déficit intelectual leve o moderado. El diagnóstico de sospecha es por retraso psicomotor en pacientes con concentraciones altas de ácido úrico en la sangre y la orina. No se detecta actividad de la enzima HGPRT en la sangre periférica ni en células intactas (eritrocitos, fibroblastos), y la prueba genética molecular confirma el diagnóstico. La herencia es recesiva ligada al cromosoma X.
Texto oficial reproducido sin modificaciones. International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019, https://icd.who.int/browse11. Licensed under the Creative Commons Attribution-NoDerivatives 3.0 IGO licence (CC BY-ND 3.0 IGO). Entidad: id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1886495906.
Fuente: tabla de referencia CIE10 de SISPRO — Ministerio de Salud y Protección Social, actualizada al 21 de mayo de 2026. Información de referencia: para efectos de reporte y facturación, verifica siempre la normativa vigente.
Preguntas frecuentes sobre E791
Según la tabla de equivalencias oficial de la OMS, E791 (SINDROME DE LESCH-NYHAN) corresponde a 5C55.01 (Síndrome de Lesch-Nyhan) en la CIE-11. La correspondencia entre ambas clasificaciones no siempre es uno a uno.
Según el catálogo de referencia de SISPRO, E791 aplica para ambos sexos sin restricción de edad. Reportarlo fuera de ese rango no impide radicar la factura: hoy la validación de sexo y edad genera una notificación, no un rechazo. El Ministerio advirtió que las notificaciones pasarán a ser reglas de rechazo, así que conviene dejar el sustento clínico en la historia.
En el formato RIPS de Colombia el código se reporta sin punto (E791); la notación internacional lo escribe con punto decimal: E79.1. Son el mismo diagnóstico.
Colombia adoptó la CIE-11 con la Resolución 1442 de 2024, con una transición de codificación dual CIE-10/CIE-11 que la Resolución 1657 de 2025 extendió hasta el 14 de agosto de 2027. Durante la transición la CIE-10 sigue siendo válida para el reporte; después, la CIE-11 será la clasificación de referencia.
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