Síndrome de Lesch-Nyhan
Código de la CIE-11 (MMS 2026-01, OMS). En Colombia, la CIE-11 rige con codificación dual durante la transición — Resoluciones 1442 de 2024 y 1657 de 2025, hasta el 14 de agosto de 2027.
Definición oficial de la OMS (CIE-11 en español)
Forma más grave de deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas. Se asocia a hiperproducción de ácido úrico con problemas neurológicos y del comportamiento. Los pacientes son normales al nacer. El retraso psicomotor se hace evidente entre los 3 y 6 meses de edad, con un retraso para sostener la cabeza y sentarse, hipotonía y movimientos atetoides. La orina arenosa en los pañales y la cristaluria con obstrucción de las vías urinarias son formas frecuentes de presentación. Los pacientes suelen presentar déficit intelectual leve o moderado. El diagnóstico de sospecha es por retraso psicomotor en pacientes con concentraciones altas de ácido úrico en la sangre y la orina. No se detecta actividad de la enzima HGPRT en la sangre periférica ni en células intactas (eritrocitos, fibroblastos), y la prueba genética molecular confirma el diagnóstico. La herencia es recesiva ligada al cromosoma X.
- También se encuentra como
- deficiencia completa de hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferasa · déficit completo de HGPRT · déficit total de HGPRT · enfermedad de Lesch-Nyhan · síndrome de automutilación y coreoatetosis · deficiencia de IMP-pirofosforilasa · hiperuricemia ligada al cromosoma X
Texto oficial reproducido sin modificaciones. International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019, https://icd.who.int/browse11. Licensed under the Creative Commons Attribution-NoDerivatives 3.0 IGO licence (CC BY-ND 3.0 IGO). Entidad: id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1886495906.
Ficha técnica
- Bloque
- Errores congénitos del metabolismo
- BlockL2-5C5
Fuente: linealización MMS de la CIE-11 (OMS) en español y tablas de equivalencia oficiales, versión 2026-01 (actualizada al 17 de enero de 2026). Información de referencia: para efectos de reporte, verifica siempre la normativa vigente.
Preguntas frecuentes sobre 5C55.01
Según la tabla de equivalencias oficial de la OMS, 5C55.01 (Síndrome de Lesch-Nyhan) corresponde a E791 (SINDROME DE LESCH-NYHAN) en la CIE-10. La correspondencia entre ambas clasificaciones no siempre es uno a uno: verifica el caso clínico antes de codificar.
Colombia adoptó la CIE-11 con la Resolución 1442 de 2024 y estableció una transición con codificación dual CIE-10/CIE-11 que la Resolución 1657 de 2025 extendió hasta el 14 de agosto de 2027. Durante la transición puedes reportar ambos códigos; después, la CIE-11 será la clasificación de referencia.
Códigos relacionados
- 5C55Errores congénitos del metabolismo de las purinas, pirimidinas o nucleótidos
- 5C55.0Trastornos del metabolismo de las purinas
- 5C55.00Xantinuria
- 5C55.0YOtros trastornos especificados del metabolismo de las purinas
- 5C55.0ZTrastornos del metabolismo de las purinas, sin especificación
- 5C55.1Trastornos del metabolismo de las pirimidinas
- 5C55.2Trastornos del metabolismo de los nucleótidos
- 5C55.YOtros errores congénitos especificados del metabolismo de las purinas, pirimidinas o nucleótidos
- 5C55.ZErrores congénitos del metabolismo de las purinas, pirimidinas o nucleótidos, sin especificación
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