Defecto de la síntesis de ácidos biliares con colestasis

Definición oficial de la OMS (CIE-11 en español)

Un grupo de trastornos del metabolismo de los esteroles causados por deficiencias enzimáticas en la síntesis de ácidos biliares en lactantes, niños y adultos, con manifestaciones variables como colestasis, enfermedad neurológica y malabsorción de las grasas. Se han identificado claramente ocho errores congénitos, de los cuales siete ocasionan colestasis hepática; a saber: deficiencia de 3-beta-hidroxi-C27-esteroide-oxidorreductasa (tipo 1), deficiencia de delta-4-3-oxosteroide-5-beta-reductasa (tipo 2), deficiencia de oxisterol-7-alfa-hidroxilasa (tipo 3), deficiencia de 2-metilacil-CoA-racemasa (tipo 4), deficiencia de CoA-ligasa de los ácidos biliares, y xantomatosis cerebrotendinosa. La deficiencia de colesterol-7-alfa-hidroxilasa ocasiona hipercolesterolemia sin colestasis hepática.

También se encuentra como

Anomalía de la síntesis de ácidos biliares · Xantomatosis cerebrotendinosa · XCT- [xantomatosis cerebrotendinosa] · deficiencia de esterol-27-hidroxilasa · enfermedad de Van Bogaert-Scherer-Epstein · enfermedad por almacenamiento de colestanol · tesaurismos por colestanol · colestanolosis · Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares de tipo 1 · deficiencia de 3-beta-hidroxi-delta-5-C27-esteroide-oxidorreductasa · deficiencia de 3-beta-hidroxiesterol-delta5-oxidorreductasa/isomerasa · colestasis intrahepática familiar progresiva de tipo 4 · Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares de tipo 2 · Deficiencia de delta(4)-3-oxosterol-5-beta-reductasa · deficiencia de Δ4-3-oxosterol-5-β-reductasa · Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares de tipo 3 · deficiencia de oxisterol-7-alfa-hidroxilasa · déficit de oxisterol-7-α-hidroxilasa · Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares de tipo 4 · deficiencia de alfa-metil-acil-CoA-racemasa · déficit de AMACR · hepatopatía, retinitis pigmentaria, polineuropatía y epilepsia · déficit de α-metil-acil-CoA-racemasa

Texto oficial reproducido sin modificaciones. International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019, https://icd.who.int/browse11. Licensed under the Creative Commons Attribution-NoDerivatives 3.0 IGO licence (CC BY-ND 3.0 IGO). Entidad: id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1295299670.

Ficha técnica

Capítulo

05 · Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicas

05

Bloque

Errores congénitos del metabolismo

BlockL2-5C5

Equivalencia CIE-10 (mapa OMS)

E75

E75X

Postcoordinación

Manifestación — códigos de extensión unidos con «&»

1

Entidad OMS (URI)

id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1295299670

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