Metahemoglobinemia hereditaria

Definición oficial de la OMS (CIE-11 en español)

Trastorno infrecuente de los eritrocitos (glóbulos rojos) con dos fenotipos clínicos principales: metahemoglobinemia congénita (o hereditaria) autosómica recesiva de tipo 1 y de tipo 2. En la de tipo 1, una cianosis bien tolerada desde el nacimiento es el único síntoma. La de tipo 2, con pérdida global de la función de Cb5R, es mucho más grave: la cianosis se acompaña de disfunción neurológica (con déficit intelectual, microcefalia, retraso del crecimiento, opistótonos, estrabismo e hipertonía) que suele hacerse evidente en los primeros cuatro meses de vida.

También se encuentra como

hemoglobinopatía M hereditaria · deficiencia familiar crónica de metahemoglobina-reductasa · deficiencia congénita de DPNH-metahemoglobina-reductasa · metahemoglobinemia hereditaria por mutación de la cadena de globina · deficiencia de DPNH-metahemoglobina-reductasa · metahemoglobinemia enzimática. · metahemoglobinemia HbM · acidosis láctica infantil congénita por deficiencia de LAD · deficiencia de citocromo-B5-reductasa · deficiencia de citocromo-B-reductasa · deficiencia de lipoamida-reductasa (NADH) · enfermedad de la orina de jarabe de arce con acidosis láctica · HbM · deficiencia de NADH-diaforasa o NADH-reductasa · enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce de tipo 3 · deficiencia congénita de NADH-metahemoglobina-reductasa · deficiencia de NADH-citocromo-B5-reductasa · enfermedad por hemoglobina M · metahemoglobinemia congénita hereditaria · Metahemoglobinemia hereditaria recesiva · enfermedad por HbM · Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 1 · metahemoglobinemia congénita recesiva de tipo 1 · deficiencia de NADH-citocromo-B5-reductasa de tipo 1 · deficiencia de NADH-diaforasa de tipo 1 · deficiencia parcial de NADH-citocromo-B5-reductasa · deficiencia parcial de NADH-diaforasa · Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2 · metahemoglobinemia congénita recesiva de tipo 2 · deficiencia de NADH-citocromo-B5-reductasa de tipo 2 · deficiencia de NADH-diaforasa de tipo 2 · deficiencia total de NADH-citocromo-B5-reductasa · deficiencia total de NADH-diaforasa · Hemoglobinopatía por deficiencia de metahemoglobina-reductasa · hemoglobinopatía por deficiencia de NAPDH-metahemoglobina-reductasa

Texto oficial reproducido sin modificaciones. International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019, https://icd.who.int/browse11. Licensed under the Creative Commons Attribution-NoDerivatives 3.0 IGO licence (CC BY-ND 3.0 IGO). Entidad: id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/586921197.

Ficha técnica

Capítulo

03 · Enfermedades de la sangre o de los órganos hematopoyéticos

03

Bloque

Anemias u otros trastornos de los eritocitos

BlockL1-3A0

Equivalencia CIE-10 (mapa OMS)

D740 · METAHEMOGLOBINEMIA CONGENITA

D740

Entidad OMS (URI)

id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/586921197

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