Hipotiroidismo congénito permanente con bocio difuso

Definición oficial de la OMS (CIE-11 en español)

Afección causada por una pérdida completa o parcial de la función tiroidea debida a un defecto del desarrollo de la tiroides durante el período prenatal. Se caracteriza por una tiroides hinchada y lisa y en los neonatos por una mirada sin vida, edema facial y macroglosia con protrusión lingual. También puede haber episodios de atragantamiento, estreñimiento, cabello seco y quebradizo, ictericia, hipotonía muscular, inserción baja del cabello, mala alimentación, poca talla, somnolencia o lentitud.

Exclusiones (codifícalas aparte)

bocio congénito transitorio con función normal KB62.Y

También se encuentra como

hipotiroidismo congénito con bocio difuso · cretinismo por el bocio · bocio difuso congénito · bocio congénito SAI · bocio atóxico congénito · bocio parenquimatoso congénito · bocio parenquimatoso atóxico congénito · bocio sumergido congénito · bocio subesternal congénito · estruma congénito · estruma difuso congénito · estruma parenquimatoso congénito · estruma neonatal · Hipotiroidismo congénito primario debido a un defecto de la producción de hormonas · bocio dishormogénico familiar · bocio dishormonogénico · estruma dishormonogénico · Bocio dishormonogénico familiar · dishormonogenia tiroidea familiar · dishormonogenia tiroidea hereditaria · hipotiroidismo dishormonogénico · dishormonogénesis tiroidea hereditaria · dishormonogénesis tiroidea congénita · Hipotiroidismo congénito debido a la yodotirosina desyodasa · hipotiroidismo congénito debido a una mutación que afecta a la yodotirosina desyodinasa · hipotiroidismo congénito debido a una mutación que afecta a la yodotirosina deyodinasa · hipotiroidismo congénito debido a una mutación que afecta a la yodotirosina deiodinasa · Hipotiroidismo congénito debido a una mutación doble que afecta a la oxidasa dual 2 · Hipotiroidismo congénito debido una mutación que afecta al factor 2 de maduración de la oxidasa dual · Hipotiroidismo congénito debido a mutaciones que afectan al cotransportador de sodio y yodo · hipotiroidismo congénito debido a mutaciones que afectan al simportador unidireccional de sodio y yodo · Hipotiroidismo congénito debido a mutaciones que afectan a la tiroglobulina · Hipotiroidismo congénito debido a mutaciones que afectan a la desyodinasa tiroidea · hipotiroidismo congénito debido a mutaciones que afectan a la deiodinasa tiroidea · hipotiroidismo congénito debido a mutaciones que afectan a la desyodasa tiroidea · Hipotiroidismo congénito debido a mutaciones que afectan a la tiroperoxidasa · Hipotiroidismo congénito debido a mutaciones que afectan a la peroxidasa tiroidea · Hipotiroidismo con sordera neurosensorial · Defecto genético en la hormonogénesis tiroidea 2B · defecto de la organificación de la hormona tiroidea iib · Hipotiroidismo por resistencia periférica a las hormonas tiroideas · Mutación del gen del receptor beta de las hormonas tiroideas

Texto oficial reproducido sin modificaciones. International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019, https://icd.who.int/browse11. Licensed under the Creative Commons Attribution-NoDerivatives 3.0 IGO licence (CC BY-ND 3.0 IGO). Entidad: id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/234769120.

Ficha técnica

Capítulo

05 · Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicas

05

Bloque

Trastornos de la glándula tiroides o del sistema de hormonas tiroideas

BlockL2-5A0

Equivalencia CIE-10 (mapa OMS)

E030 · HIPOTIROIDISMO CONGENITO CON BOCIO DIFUSO

E030

Entidad OMS (URI)

id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/234769120

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