Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

Definición oficial de la OMS (CIE-11 en español)

Trastorno congénito del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada. Se describen cuatro formas. La forma clásica de aparición temprana se manifiesta tras el nacimiento con letargo, alimentación deficiente y signos neurológicos de intoxicación; sin tratamiento, la evolución clínica se caracteriza por profundización del coma y orina con olor a jarabe de arce. La forma subaguda se manifiesta más tarde con encefalopatía, discapacidad mental, hipotonía importante, opistótonos y atrofia cerebral con desenlace grave. La forma intermitente puede manifestarse a cualquier edad y cursa con coma cetoacidósico repetido. La forma sensible a la tiamina, muy poco frecuente, se caracteriza por una mejora de las alteraciones bioquímicas con el tratamiento con tiamina.

También se encuentra como

cetoaminoacidemia · deficiencia de deshidrogenasa de alfa-cetoácidos de cadena ramificada · trastorno de la orina con olor a jarabe de arce · síndrome de la orina con olor a jarabe de arce · deficiencia de deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificada · cetoacidemia · deficiencia de oxoácido-descarboxilasa · cetoaciduria de cadena ramificada · deficiencia de cetoácido-descarboxilasa · enfermedad de Menkes · enfermedad de la orina del jarabe de arce · enfermedad del jarabe de arce · síndrome de Menkes · Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, forma clásica · deficiencia grave de deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificada · cetoaciduria grave de cadena ramificada · Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, forma intermedia · deficiencia parcial de deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificada · cetoaciduria intermedia de cadena ramificada · Enfermedad de la orina en jarabe de arce, forma intermitente · cetoaciduria intermitente de cadena ramificada · Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, sensible a la tiamina

Texto oficial reproducido sin modificaciones. International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019, https://icd.who.int/browse11. Licensed under the Creative Commons Attribution-NoDerivatives 3.0 IGO licence (CC BY-ND 3.0 IGO). Entidad: id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1623706568.

Ficha técnica

Capítulo

05 · Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicas

05

Bloque

Errores congénitos del metabolismo

BlockL2-5C5

Equivalencia CIE-10 (mapa OMS)

E710 · ENFERMEDAD DE LA ORINA EN JARABE DE ARCE

E710

Entidad OMS (URI)

id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1623706568

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