Aciduria orgánica clásica

Definición oficial de la OMS (CIE-11 en español)

Término genérico utilizado para englobar un grupo de trastornos metabólicos que alteran el metabolismo normal de los aminoácidos (especialmente los de cadena ramificada) y dan lugar a una acumulación de ácidos que no están presentes en condiciones normales.

También se encuentra como

Aciduria metilmalónica con homocistinuria · acidemia metilmalónica con homocistinuria · Aciduria metimalónica con homocistinuria de tipo cbl C · acidemia metimalónica con homocistinuria de tipo cbl C · Aciduria metilmalónica con homocistinuria de tipo cbl D · acidemia metimalónica con homocistinuria tipo cbl D · Aciduria metimalónica con homocistinuria de tipo cbl F · acidemia metimalónica con homocistinuria de tipo cbl F · Aciduria metilmalónica · acidemia metilmalónica · Aciduria metilmalónica insensible a la vitamina B12 · aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12 · Deficiencia completa de metilmalonil-CoA-mutasa · aciduria metilmalónica mut0 · acidemia metilmalónica mut0 · Deficiencia parcial de metilmalonil-CoA-mutasa · aciduria metilmalónica mut- · acidemia metilmalónica mut- · Deficiencia de metilmalonil-CoA-epimerasa · deficiencia de metilmalonil-CoA-racemasa · Deficiencia de metilmalonil-CoA-epimerasa y sepiapterina-reductasa · deficiencia de metilmalonil-CoA-racemasa y sepiapterina-reductasa · Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 · deficiencia de adenosilcobalamina · Aciduria metilmalónica sensible a vitamina B12 de tipo cbl A · Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 de tipo cbl B · Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 de tipo cbl mut- · Aciduria propiónica · Hiperglicinemia cetócica · hiperglicinemia con cetosis y leucopenia · acidemia propiónica · deficiencia de propionil-CoA-carboxilasa · glicinemia cetósica · Aciduria isovalérica · acidemia isovalérica · deficiencia de isovaleril-CoA-deshidrogenasa · Deficiencia múltiple de carboxilasas · Deficiencia múltiple de carboxilasas por deficiencia de biotinidasa · Deficiencia múltiple de carboxilasas por deficiencia de holocarboxilasa-sintetasa · deficiencia múltiple de carboxilasas por déficit de HLCS · Neurodegeneración por deficiencia de 3-hidroxiisobutiril-CoA-hidrolasa · deficiencia de beta-hidroxiisobutiril-CoA-desacilasa · aciduria metacrílica · Aciduria 3-hidroxiisobutírica · deficiencia de 3-hidroxiisobutirato-deshidrogenasa · Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica · Aciduria HMG · 3-metilcrotonilglicinuria · Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa · Deficiencia de MCC- [metilcrotonil-CoA carboxilasa] · DMCC - [Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa] · Deficiencia de metilcrotonil-CoA carboxilasa · Aciduria 3-metilglutacónica · AMG - [aciduria 3-metilglutacónica] · Aciduria 3-metilglutacónica de tipo 1 · MGA-1 · deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA-hidratasa · deficiencia de 3-MG-CoA-hidratasa · Síndrome de Barth · MGA-2 · miopatía cardioesquelética con neutropenia · aciduria 3-metilglutacónica de tipo 2 · defecto del gen Tafazzin · Aciduria 3-metilglutacónica de tipo 3 · MGA-3 · atrofia óptica infantil con corea y paraplejia espástica · atrofia óptica autosómica recesiva de tipo 3 · síndrome de atrofia óptica de Costeff · síndrome de atrofia óptica plus · síndrome de Costeff · Aciduria 3-metilglutacónica de tipo 4 · MGA-4 - [aciduria 3-metilglutacónica de tipo 4] · Aciduria 3-metilglutacónica de tipo 5 · Aciduria 3-metilglutacónica con 3-metilglutaconil-Co A hidratasa normal · síndrome DCMA - [cardiomiopatía dilatada con ataxia] · cardiomiopatía dilatada con ataxia · miocardiopatía dilatada con ataxia · Aciduria 2-metilbutírica · déficit de ACoADCR [Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta / ramificada] · deficiencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena corta / ramificada · 2-metilbutiril-glicinuria · retraso del desarrollo por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa · Aciduria isobutírica · acidemia isobutírica · deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa · Deficiencia de metilmalonato-semialdehído-deshidrogenasa · Aciduria glutárica de tipo 3 · acidemia glutárica de tipo 3 · deficiencia de glutaril-CoA-oxidasa

Texto oficial reproducido sin modificaciones. International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019, https://icd.who.int/browse11. Licensed under the Creative Commons Attribution-NoDerivatives 3.0 IGO licence (CC BY-ND 3.0 IGO). Entidad: id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1879509617.

Ficha técnica

Capítulo

05 · Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicas

05

Bloque

Errores congénitos del metabolismo

BlockL2-5C5

Equivalencia CIE-10 (mapa OMS)

E711 · OTROS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS DE CADENA RAMIFICADA

E711

Entidad OMS (URI)

id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1879509617

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