Homocarnosinosis
Código de la CIE-11 (MMS 2026-01, OMS). En Colombia, la CIE-11 rige con codificación dual durante la transición — Resoluciones 1442 de 2024 y 1657 de 2025, hasta el 14 de agosto de 2027.
Definición oficial de la OMS (CIE-11 en español)
Defecto metabólico extremadamente raro caracterizado por diplejia espástica progresiva, déficit intelectual y retinitis pigmentaria. Se ha descrito en una sola familia: una mujer y tres de sus hijos. Estos últimos presentaron el cuadro clínico, pero su madre no presentó síntomas; por consiguiente, es incierto si existe una relación entre el defecto bioquímico y los síntomas clínicos. La herencia en la familia descrita parece ser autosómica dominante.
- También se encuentra como
- Deficiencia de homocarnosinasa · Deficiencia de carnosinasa sérica
Texto oficial reproducido sin modificaciones. International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019, https://icd.who.int/browse11. Licensed under the Creative Commons Attribution-NoDerivatives 3.0 IGO licence (CC BY-ND 3.0 IGO). Entidad: id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/166229372.
Ficha técnica
- Bloque
- Errores congénitos del metabolismo
- BlockL2-5C5
- Equivalencia CIE-10 (mapa OMS)
- E728 · OTROS TRASTORNOS ESPECIFICADOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS
- E728
Fuente: linealización MMS de la CIE-11 (OMS) en español y tablas de equivalencia oficiales, versión 2026-01 (actualizada al 17 de enero de 2026). Información de referencia: para efectos de reporte, verifica siempre la normativa vigente.
Preguntas frecuentes sobre 5C50.F2
Según la tabla de equivalencias oficial de la OMS, 5C50.F2 (Homocarnosinosis) corresponde a E728 (OTROS TRASTORNOS ESPECIFICADOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS) en la CIE-10. La correspondencia entre ambas clasificaciones no siempre es uno a uno: verifica el caso clínico antes de codificar.
Colombia adoptó la CIE-11 con la Resolución 1442 de 2024 y estableció una transición con codificación dual CIE-10/CIE-11 que la Resolución 1657 de 2025 extendió hasta el 14 de agosto de 2027. Durante la transición puedes reportar ambos códigos; después, la CIE-11 será la clasificación de referencia.
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