Deficiencia del complejo piruvato-deshidrogenasa

Definición oficial de la OMS (CIE-11 en español)

Trastorno neurometabólico infrecuente caracterizado por una amplia gama de signos clínicos con componentes metabólicos y neurológicos de diversa gravedad. Las manifestaciones varían desde trastornos neurológicos neonatales graves (a menudo mortales) a otros de aparición tardía.

También se encuentra como

deficiencia de piruvato-deshidrogenasa · ataxia con acidosis láctica 1 · ataxia con acidosis láctica 2 · Deficiencia de CPD -[complejo piruvato-deshidrogenasa] · Ataxia con acidosis láctica · Deficiencia de la subunidad E1-alfa del complejo piruvato-deshidrogenasa · deficiencia de la subunidad E1 del complejo piruvato-deshidrogenasa · deficiencia de piruvato-descarboxilasa · déficit de la subunidad E1-α del complejo piruvato-deshidrogenasa · Deficiencia de la subunidad E1-beta del complejo piruvato-deshidrogenasa · déficit de la subunidad E1-β del complejo piruvato-deshidrogenasa · Deficiencia del complejo de piruvato deshidrogenasa subunidad E2 · Deficiencia de dihidrolipoíl-acetiltransferasa · Deficiencia de dihidrolipoíl-transacetilasa · Deficiencia de dihidrolipoamida-acetiltransferasa · Deficiencia de acetiltransferasa de residuos de dihidrolipoíl-lisina · Deficiencia de lipoato-acetiltransferasa · Deficiencia de lipoato-transacetilasa · Deficiencia de la subunidad E3 del complejo piruvato-deshidrogenasa · Deficiencia de dihidrolipoíl-deshidrogenasa · Deficiencia de dihidrolipoamida-deshidrogenasa · Deficiencia de lipoamida-deshidrogenasa · Deficiencia de lipoamida-oxidorreductasa · deficiencia de diaforasa · Acidosis láctica por déficit de LAD · Deficiencia de la proteína de fijación a piruvato-deshidrogenasa E3 · deficiencia de la proteína de fijación a la subunidad E3 del complejo piruvato-deshidrogenasa · Deficiencia de piruvato-deshidrogenasa-fosfatasa · deficiencia de fosfopiruvato-deshidrogenasa-fosfatasa

Texto oficial reproducido sin modificaciones. International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019, https://icd.who.int/browse11. Licensed under the Creative Commons Attribution-NoDerivatives 3.0 IGO licence (CC BY-ND 3.0 IGO). Entidad: id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1124597954.

Ficha técnica

Capítulo

05 · Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicas

05

Bloque

Errores congénitos del metabolismo

BlockL2-5C5

Equivalencia CIE-10 (mapa OMS)

E744 · TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO Y DE LA GLUCONEOGENESIS

E744

Entidad OMS (URI)

id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1124597954

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