Trastornos de la N-glicosilación de proteínas

Definición oficial de la OMS (CIE-11 en español)

Trastornos congénitos que implican una N-glicosilación defectuosa de las proteínas (esto es, adición de glicanos unidos a la cadena polipeptídica por un enlace β entre el carbono anomérico de la N-acetilglucosamina y el grupo amido de la L-asparagina).

También se encuentra como

trastornos de la N-glucosilación de proteínas · Deficiencia de fosfomanomutasa 2 · síndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 1A · trastorno congénito de la glicosilación de tipo 1A · Síndrome TCG-1A -[trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A] · Deficiencia de fosfomanosa-isomerasa · síndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 1B · trastorno congénito de la glicosilación de tipo 1B · Síndrome TCG-1BA -[trastorno congénito de la glicosilación tipo 1B] · síndrome de Saguenay-Lac-Saint-Jean · Deficiencia de glucosiltransferasa 1 · síndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 1C · trastorno congénito de la glicosilación de tipo 1C · TCG-1C · deficiencia de Dol-P-Glc:Man9-GlcNAc2-P-P-Dol-glucosiltransferasa · Deficiencia de manosiltransferasa 6 · síndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono tipo 1D · trastorno congénito de la glicosilación de tipo 1D · TCG-1D · deficiencia de Dol-P-Man: man5-GlcNAc2-P-P-Dol-manosiltransferasa · Deficiencia de manosiltransferasa 8 · síndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono tipo 1G · trastorno congénito de la glicosilación de tipo 1G · TCG-1G · deficiencia de Dol-P-Man:Man7-GlcNAc2-P-P-Dol-manosiltransferasa · Deficiencia de glucosiltransferasa 2 · síndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono 1H · trastorno congénito de la glicosilación de tipo 1H · TCG-1H · deficiencia de Dol-P-Glc:Glc1-Man9-GlcNAc2-P-P-Dol-glucosiltransferasa · Deficiencia de manosiltransferasa 2 · síndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono II · trastorno congénito de la glicosilación II · TCG-II · deficiencia de Dol-P-Man:Man1-GlcNAc2-P-P-Dol-manosiltransferasa · Deficiencia de doliquil-fosfato-N-acetilgalactosamina-fosfotransferasa · síndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 1J · trastorno congénito de la glicosilación de tipo 1J · TCG-1J · deficiencia de UDP-GlcNAc:Dol-P-GlcNac-P-transferasa · Deficiencia de manosiltransferasa 1 · síndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 1K · trastorno congénito de la glicosilación de tipo 1K · TCG-1K · deficiencia de Dol-P-Man:GlcNAc2-P-P-Dol-manosiltransferasa · Deficiencia de manosiltransferasa 7-9 · síndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 1L · TCG-1L · trastorno congénito de la glicosilación de tipo 1L · deficiencia de Dol-P-Man:Man6 y Man8-GlcNAc2-P-P-Dol-manosiltransferasa · Deficiencia de M5-DLO-flipasa · síndrome tipo 1N CDG - [Trastorno congénito de la glicosilación] · deficiencia de Man5GlcNAc2-pp-Dol-flipasa · RTF1-CDG · trastorno congénito de la glicosilación de tipo 1N · Deficiencia de N-acetilglucosaminiltransferasa · síndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 2A · trastorno congénito de la glicosilación de tipo 2A · TCG-2A · deficiencia de glucosidasa 1 · síndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 2B · trastorno congénito de la glicosilación de tipo 2B · TCG-2B · Trastorno congénito de la glicosilación TUSC3 · TCG-TUSC3 · Trastorno congénito de la glucosilación SRD5A3 · trastorno congénito de la glicosilación por esteroide-5-alfa-reductasa de tipo 3 · déficit intelectual, catarata, coloboma y cifosis · síndrome de Kahrizi · déficit intelectual de tipo Kahrizi · TCG-SRD5A3 · Trastorno congénito de la glicosilación DPM3 · trastorno congénito de la glicosilación de tipo 1O · síndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 1O · TCG-1O · Trastorno congénito de la glucosilación ALG11 · TCG-1P · síndrome por glicoproteínas deficientes en hidratos de carbono de tipo 1P · trastorno congénito de la glicosilación de tipo 1P · Deficiencia de fosfoglucomutasa-1 · déficit de PGM1 · trastorno congénito de la glicosilación de tipo 1T · TCG-1T

Texto oficial reproducido sin modificaciones. International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019, https://icd.who.int/browse11. Licensed under the Creative Commons Attribution-NoDerivatives 3.0 IGO licence (CC BY-ND 3.0 IGO). Entidad: id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/292641586.

Ficha técnica

Capítulo

05 · Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicas

05

Bloque

Errores congénitos del metabolismo

BlockL2-5C5

Equivalencia CIE-10 (mapa OMS)

E778 · OTROS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LAS GLUCOPROTEINAS

E778

Entidad OMS (URI)

id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/292641586

·