Trastornos de la O-glicosilación de las proteínas

Definición oficial de la OMS (CIE-11 en español)

Trastornos congénitos que implican una O-glicosilación defectuosa de las proteínas, que normalmente se produce a través de un enlace α del glicano al grupo hidroxilo de un residuo de serina o treonina en una proteína.

También se encuentra como

trastornos de la O-glucosilación de las proteínas · Defectos en la síntesis del O-xilosilglicano · Deficiencia de beta-1,4-galactosiltransferasa 7 · déficit de β-1,4-galactosiltransferasa 7 · Defectos en la síntesis de O-N-acetilgalactosaminilglicano · Deficiencia de polipéptido-N-acetilgalactosaminil-transferasa · Calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica · Defectos en la síntesis de O-xilosil/N-acetilgalactosaminilglicano · Defectos en la síntesis de O-manosilglicano · Proteína-O-manosiltransferasa 1 · Deficiencia de proteína-O-manosiltransferasa 2 · Deficiencia de proteína-O-manosa-beta-1,2-N-acetilglucosaminiltransferasa · Deficiencia de fukutina · Deficiencia de proteína relacionada con la fukutina · Deficiencia de proteína parecida a la N-acetilglucosaminiltransferasa- · Deficiencia de beta-1,3-N-acetilglucosaminiltransferasa específica de la O-fucosa · Deficiencia de beta-1,3-N-glucosiltransferasa específica de la O-fucosa

Texto oficial reproducido sin modificaciones. International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019, https://icd.who.int/browse11. Licensed under the Creative Commons Attribution-NoDerivatives 3.0 IGO licence (CC BY-ND 3.0 IGO). Entidad: id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1883085871.

Ficha técnica

Capítulo

05 · Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicas

05

Bloque

Errores congénitos del metabolismo

BlockL2-5C5

Equivalencia CIE-10 (mapa OMS)

E778 · OTROS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LAS GLUCOPROTEINAS

E778

Entidad OMS (URI)

id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1883085871

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