Xantinuria
Código de la CIE-11 (MMS 2026-01, OMS). En Colombia, la CIE-11 rige con codificación dual durante la transición — Resoluciones 1442 de 2024 y 1657 de 2025, hasta el 14 de agosto de 2027.
Definición oficial de la OMS (CIE-11 en español)
La xantinuria es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente asociado con una deficiencia de la xantina deshidrogenasa (XDH, también conocida como xantina oxidorreductasa, XOR), que normalmente cataliza la conversión de hipoxantina y xantina en ácido úrico. En humanos, el NAD+ es el aceptor de electrones y su actividad significativa se limita al hígado y la mucosa intestinal. La conversión irreversible a oxidasa ocurre durante la isquemia. La acumulación/excreción preferente de xantina en plasma y orina se debe al extenso reciclaje de la hipoxantina por la vía de rescate, para la cual la xantina no es sustrato en humanos: el exceso de xantina se deriva de la guanina a través de la guanina desaminasa.
- También se encuentra como
- cálculo de xantina · enfermedad de los cálculos de xantina · urolitiasis xántica · xantinuria clásica · urolitiasis xantínica · Xantinuria de tipo 1 · xantinuria hereditaria · xantinuria hereditaria aislada · deficiencia aislada de xantina-oxidasa · deficiencia aislada de xantina-oxidorreductasa · deficiencia aislada de xantino-deshidrogenasa · xantinuria de tipo I · Xantinuria de tipo 2 · deficiencia doble de xantina-deshidrogenasa y xantina-aldehído-oxidasa · xantinuria de tipo II
Texto oficial reproducido sin modificaciones. International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019, https://icd.who.int/browse11. Licensed under the Creative Commons Attribution-NoDerivatives 3.0 IGO licence (CC BY-ND 3.0 IGO). Entidad: id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1565213608.
Ficha técnica
- Bloque
- Errores congénitos del metabolismo
- BlockL2-5C5
- Equivalencia CIE-10 (mapa OMS)
- E798 · OTROS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LAS PURINAS Y DE LAS PIRIMIDINAS
- E798
Fuente: linealización MMS de la CIE-11 (OMS) en español y tablas de equivalencia oficiales, versión 2026-01 (actualizada al 17 de enero de 2026). Información de referencia: para efectos de reporte, verifica siempre la normativa vigente.
Preguntas frecuentes sobre 5C55.00
Según la tabla de equivalencias oficial de la OMS, 5C55.00 (Xantinuria) corresponde a E798 (OTROS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LAS PURINAS Y DE LAS PIRIMIDINAS) en la CIE-10. La correspondencia entre ambas clasificaciones no siempre es uno a uno: verifica el caso clínico antes de codificar.
Colombia adoptó la CIE-11 con la Resolución 1442 de 2024 y estableció una transición con codificación dual CIE-10/CIE-11 que la Resolución 1657 de 2025 extendió hasta el 14 de agosto de 2027. Durante la transición puedes reportar ambos códigos; después, la CIE-11 será la clasificación de referencia.
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