Distrofia muscular congénita

Definición oficial de la OMS (CIE-11 en español)

Las distrofias musculares congénitas acompañadas de anomalías del sistema nervioso central son un grupo heterogéneo de miopatías degenerativas hereditarias, de transmisión autosómica recesiva, asociadas con displasia cerebral y cerebelosa, alteraciones de la sustancia blanca y anomalías oculares en algunos subtipos.

También se encuentra como

distrofia muscular hereditaria · distrofia muscular progresiva hereditaria · distrofia muscular hereditaria congénita · distrofia muscular progresiva congénita · DMC · Distrofia muscular congénita con anomalías del sistema nervioso central · Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama · Distrofia muscular congénita con anomalías del sistema nervioso central, no clasificadas en otra parte · Síndrome de Walker-Warburg · SWW-[síndrome de Walker-Warburg] · HADR-[ síndrome hidrocefalia-agiria-displasia retiniana] · Síndrome hidrocefalia-agiria-displasia retiniana · Enfermedad Músculo Ojo Cerebro · MOC-[enfermedad Músculo Ojo Cerebro] · Síndrome de Marinesco-Sjögren · Distrofia muscular congénita tipo 1C, mutación del gen de la proteína relacionada con la fukutina · Distrofia muscular congénita tipo 1D mutación genética grande · DMC1D-[distrofia muscular congénita 1D] · Distrofia muscular congénita sin síntomas del sistema nervioso central · Distrofia muscular congénita sin anormalidades de sistema nervioso central, no clasificados en otra parte · Deficiencia de la cadena merosina o laminina alfa 2 · Distrofia muscular congénita deficiente en merosina · Deficiencia de colágeno VI · Miopatía de Bethlem · Distrofia muscular congénita de Ullrich · DMCU-[distrofia muscular congénita de Ullrich] · Distrofia muscular congénita - catarata infantil - hipogonadismo · Síndrome de Bassoe · Distrofia muscular congénita debido a deficiencia en el gen de lámina A/C · Distrofia muscular congénita debida a defectos en la biosíntesis de la fosfatidilcolina · Miopatía megaconial congénita · Distrofia muscular congénita con anormalidades estructurales mitocondriales · Distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina · Distrofia muscular congénita, tipo Paradas · Síndrome de la espina rígida · Síndrome de la columna espinal rígida · Distrofia muscular congénita tipo 1 B · DMC - [distrofia muscular congénita tipo 1B] · DM1B-[distrofia muscular tipo 1 B]

Texto oficial reproducido sin modificaciones. International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019, https://icd.who.int/browse11. Licensed under the Creative Commons Attribution-NoDerivatives 3.0 IGO licence (CC BY-ND 3.0 IGO). Entidad: id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/396687076.

Ficha técnica

Capítulo

08 · Enfermedades del sistema nervioso

08

Bloque

Miopatías primarias

BlockL2-8C7

Equivalencia CIE-10 (mapa OMS)

G710 · DISTROFIA MUSCULAR

G710

Postcoordinación

Lateralidad — códigos de extensión unidos con «&»

1

Entidad OMS (URI)

id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/396687076

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