Síndromes con lisencefalia como característica destacada

Definición oficial de la OMS (CIE-11 en español)

El término «lisencefalia» abarca un grupo de malformaciones infrecuentes que comparten como característica común anomalías en el aspecto de las circunvoluciones cerebrales (con simplificación o ausencia de los pliegues) asociadas a organización anormal de las capas corticales como resultado de defectos de la migración neuronal durante la embriogénesis. Los niños con lisencefalia tienen problemas para mamar y deglutir, anomalías del tono muscular (hipotonía temprana y posteriormente hipertonía de las extremidades), convulsiones (sobre todo, espasmos infantiles) y retraso psicomotor grave. Se distinguen dos grandes grupos: la lisencefalia clásica (y sus variantes) y la lisencefalia en empedrado.

Inclusiones

Agiria · Paquigiria

También se encuentra como

Agiria · Paquigiria · Lisencefalia clásica · Lisencefalia tipo1 · Lisencefalia tipo 1 debida a mutación del gen doublecortin · Heterotopía de la banda subcortical · Síndrome de Miller-Dieker · deleción de 17p13.3 · Lisencefalia debida a la eliminación del 17p13.3 · Síndrome de microdeleción 17p13.3 · Deleción telomérica 17 p · Monosomía 17 p 13.3 · Lisencefalia tipo 1 debido a la mutación del gen LIS1 · Lisencefalia aislada tipo 1 sin defectos genéticos conocidos · Lisencefalia tipo 2 · Lisencefalia Tipo 3 · Síndrome de Neu-Laxova. · Lisencefalia tipo 3 - secuencia de aquinesia fetal familiar · Lisencefalia tipo 3- displasia de hueso metacarpiano · Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa · Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo A · Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo B · Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo C · Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo D · Lisencefalia con el tipo hipoplasia cerebelosa E · Lisencefalia con el tipo hipoplasia cerebelosa F · Microlisencefalia · Microlisencefalia tipo A · Síndrome de lisencefalia, tipo Norman-Roberts · Microlisencefalia tipo B · Lisencefalia debida a la mutación del gen TUBA1A · Lisencefalia ligada al cromosoma X - agenesia del cuerpo calloso - anomalías genitales · Displasia craneotelencefálica · Micro síndrome · MWARB1-[Micro síndrome de Warburg] · Micro síndrome de Warburg · Déficit intelectual con coloboma del iris con ptosis -

Texto oficial reproducido sin modificaciones. International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019, https://icd.who.int/browse11. Licensed under the Creative Commons Attribution-NoDerivatives 3.0 IGO licence (CC BY-ND 3.0 IGO). Entidad: id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/805385297.

Ficha técnica

Capítulo

20 · Anomalías del desarrollo

20

Bloque

Anomalías o síndromes múltiples del desarrollo

BlockL1-LD2

Equivalencia CIE-10 (mapa OMS)

Q043 · OTRAS ANOMALIAS HIPOPLASICAS DEL ENCEFALO

Q043

Entidad OMS (URI)

id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/805385297

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