Cariotipo 46,X iso Xq
Código de la CIE-11 (MMS 2026-01, OMS). En Colombia, la CIE-11 rige con codificación dual durante la transición — Resoluciones 1442 de 2024 y 1657 de 2025, hasta el 14 de agosto de 2027.
Definición oficial de la OMS (CIE-11 en español)
Enfermedad femenina causada por que uno de los dos cromosomas X tiene dos brazos q estructuralmente idénticos y con los mismos genes. Puede cursar con estatura baja, pliegues extra de piel en el cuello, línea baja de nacimiento del cabello en la nuca, hinchazón o inflamación de manos y pies, anomalías esqueléticas, hipofunción ovárica o insuficiencia ovárica prematura, problemas renales o defectos cardíacos. Puede distinguirse del síndrome de Turner clásico por una falta casi total de desarrollo gonadal, lo cual ocasiona ausencia de menstruación o desarrollo de las mamas. El diagnóstico de confirmación es por observación de un cromosoma iso Xq en el cariotipo.
Texto oficial reproducido sin modificaciones. International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019, https://icd.who.int/browse11. Licensed under the Creative Commons Attribution-NoDerivatives 3.0 IGO licence (CC BY-ND 3.0 IGO). Entidad: id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1626557438.
Ficha técnica
- Bloque
- Anomalías de los cromosomas sexuales
- BlockL2-LD5
Fuente: linealización MMS de la CIE-11 (OMS) en español y tablas de equivalencia oficiales, versión 2026-01 (actualizada al 17 de enero de 2026). Información de referencia: para efectos de reporte, verifica siempre la normativa vigente.
Preguntas frecuentes sobre LD50.01
Según la tabla de equivalencias oficial de la OMS, LD50.01 (Cariotipo 46,X iso Xq) corresponde a Q961 (CARIOTIPO 46,X ISO (XQ)) en la CIE-10. La correspondencia entre ambas clasificaciones no siempre es uno a uno: verifica el caso clínico antes de codificar.
Colombia adoptó la CIE-11 con la Resolución 1442 de 2024 y estableció una transición con codificación dual CIE-10/CIE-11 que la Resolución 1657 de 2025 extendió hasta el 14 de agosto de 2027. Durante la transición puedes reportar ambos códigos; después, la CIE-11 será la clasificación de referencia.
Códigos relacionados
- LD50Anomalías en el número del cromosoma X
- LD50.0Síndrome de Turner
- LD50.00Cariotipo 45,X
- LD50.02Cariotipo 46,X con cromosoma sexual anormal, a excepción de iso Xq
- LD50.03Mosaicismo 45,X, 46,XX o XY
- LD50.04Mosaicismo 45,X u otra línea celular con cromosoma sexual anormal
- LD50.1Cariotipo 47,XXX
- LD50.2Mosaicismo, líneas con número anormal de cromosomas X
- LD50.3Síndrome de Klinefelter
- LD50.30Síndrome de Klinefelter con cariotipo 47,XXY, ordinario
- LD50.31Síndrome de Klinefelter, masculino con más de dos cromosomas X
- LD50.3YOtro síndrome especificado de Klinefelter
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