Glucogenosis

Definición oficial de la OMS (CIE-11 en español)

Grupo heterogéneo de enfermedades resultantes de diferentes defectos en los procesos de síntesis del glucógeno o de degradación del glucógeno en las células musculares, los hepatocitos u otras células.

Inclusiones

Glucogenosis por deficiencia de LAMP-2 · Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno · Glucogenosis por deficiencia de glucógeno-fosforilasa muscular · Glucogenosis por deficiencia de glucógeno-fosforilasa hepática · Glucogenosis por deficiencia de GLUT2 · Glucogenosis por deficiencia de aldolasa A · Glucogenosis por deficiencia de beta-enolasa muscular · Glucogenosis por deficiencia de fosfoglucomutasa · Glucogenosis por deficiencia de glucogenina · Glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato-cinasa 1 · Glucogenosis por deficiencia de lactato-deshidrogenasa · Glucogenosis por deficiencia de piruvato-cinasa muscular · Cardiomiopatía dilatada por deficiencia de la enzima ramificadora del glucógeno

También se encuentra como

glucogenosis difusa · glucogenosis generalizada del lactante · glicogenosis generalizada · deficiencia de glucógeno-sintasa · EAG - [enfermedad por almacenamiento de glucógeno] · tesaurismosis por glucógeno · enfermedad generalizada por almacenamiento de glucógeno · Enfermedad por almacenamiento de glucógeno · enfermedad por acumulación de glucógeno · enfermedad por depósito de glucógeno · Glucogenosis por deficiencia de glucógeno-sintasa · deficiencia de glucógeno-sintetasa · enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 0 · glucogenosis de tipo 0 · enfermedad por almacenamiento de glucógeno (EAG) tipo 0 · Glucogenosis por deficiencia de glucógeno-sintetasa hepática · EAG tipo 0A - [enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 0A] · enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 0A · glucogenosis de tipo 0A · enfermedad por depósito de glucógeno de tipo 0A · Glucogenosis por deficiencia de glucógeno-sintasa muscular o cardíaca · enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 0B · glucogenosis de tipo 0B · enfermedad por almacenamiento de glucógeno EAG tipo 0B · Miocardiopatía e intolerancia al ejercicio por deficiencia de glucógeno muscular y cardíaco · Glucogenosis por deficiencia del sistema de la glucosa-6-fosfato · EHAG - [enfermedad hepatorrenal por almacenamiento de glucógeno] · glucogenosis del hígado y del riñón · enfermedad hepatorrenal por almacenamiento de glucógeno · enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 1 · glucogenosis de tipo 1 · enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1 · glucogenosis hepatorrenal · enfermedad de Von Gierke · glucogenosis de tipo I · Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa · deficiencia de glucosa-6-fosfatasa deshidrogenasa (G6FD) · déficit de G6PD · deficiencia de glucosa-6-fosfatasa · enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 1A · glucogenosis de tipo 1A · glucogenosis por déficit de G6P · Glucogenosis por defecto de transporte de la glucosa-6-fosfato · enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 1B · glucogenosis de tipo 1B · enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo no-1A · glucogenosis de tipo no-1A · Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfato-translocasa · Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa · Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida · deficiencia de α-glucosidasa · deficiencia de amiloglucosidasa · enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 2 · glucogenosis de tipo 2 · EAG tipo 2 (enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 2) · deficiencia de maltasa ácida · enfermedad de Pompe · deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida · déficit de glucosidasa α · glucogenosis de tipo II · Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida, de comienzo en el lactante · deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa lisosomal · enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 2, de comienzo en el lactante · glucogenosis de tipo 2 de comienzo en el lactante · EAG2 de comienzo infantil (enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 2) · glucogenosis por deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa,de comienzo en el lactante · enfermedad de Pompe del lactante · Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida, de comienzo infantojuvenil · Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida, de comienzo en el adulto · Deficiencia de exo-1,4-alfa-glucosidasa · Deficiencia de glucano 1,4-alfa-glucosidasa · Deficiencia de gamma-amilasa · Deficiencia de glucoamilasa · Deficiencia de glucoinvertasa · Deficiencia de glucosidosucrasa · Deficiencia de maltasa · Glucogenosis por deficiencia de LAMP-2 · enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 2B · glucogenosis de tipo 2B · glucogenosis lisosomal con actividad normal de maltasa ácida · glucogenosis con maltasa ácida · Enfermedad de Danon · Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno · trastorno por deficiencia de amilo-1,6-glucosidasa · deficiencia de 6-alfa-D-glucosidasa · enfermedad de Cori · enfermedad de Forbes · glucogenosis de Forbes · glucogenosis por deficiencia de desramificación · deficiencia de la enzima desramificante · enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 3 · glucogenosis de tipo 3 · EAG tipo 3 (enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 3) · deficiencia de amilo-1,6-glucosidasa · deficiencia de desramificación de glucógeno · enfermedad de Cori-Forbes · glucogenosis de tipo III · Glucogenosis por deficiencia de glucógeno-fosforilasa muscular · glucogenosis por deficiencia de miofosforilasa · enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 5 · glucogenosis de tipo 5 · EAG tipo 5 - [enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 5] · deficiencia de miofosforilasa · enfermedad de McArdle · Glucogenosis por deficiencia de glucógeno-fosforilasa hepática · deficiencia de hepatofosforilasa · glucogenosis por deficiencia de fosforilasa hepática · enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 6 · glucogenosis de tipo 6 · EAG tipo 6 - [enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 6] · enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 6B · glucogenosis de tipo 6B · EAG tipo 6B - [enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 6B] · enfermedad de Hers · glucogenosis de tipo VI · Glucogenosis por deficiencia de fosfofructocinasa muscular · anemia debido a deficiencia de fosfofructo-aldolasa · enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 7 · glucogenosis de tipo 7 · EAG tipo 7 (enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 7) · deficiencia de fosfofructocinasa muscular · enfermedad de Tarui · déficit de fosfofructoquinasa muscular · glucogenosis de tipo VII · Glucogenosis por deficiencia de glucógeno-fosforilasa-cinasa · Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa-cinasa · Glucogenosis por deficiencia de glucógeno-fosforilasa-cinasa hepática · Deficiencia de fosforilasa quinasa hepática · enfermedad por depósito de glucógeno de tipo 8 · glucogenosis de tipo 8 · EAG de tipo 8 (enfermedad por almacenamiento de glucógeno) · EAG tipo 9C - [enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 9C] · EAG6A - [enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 6A] · EAG9A - [enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 9A] · Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9A · glucogenosis de tipo 9A · Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 6A · glucogenosis de tipo 6A · enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9C · glucogenosis de tipo 9C · Glucogenosis por deficiencia de glucógeno-fosforilasa-cinasa hepática o muscular · enfermedad por depósito de glucógeno de tipo 9 · glucogenosis de tipo 9 · EAG9 - [enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 9] · Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9B · Glucogenosis de tipo 9B · EAG tipo 9B · Glucogenosis por deficiencia de glucógeno-fosforilasa-cinasa cardíaca · cardiomegalia glucogénica difusa · cardiopatía por glucógeno · infiltración glucogénica del miocardio · infiltración miocárdica por glucógeno · enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9F · glucogenosis de tipo 9F · EAG9F · enfermedad por almacenamiento de glucógeno en el corazón · glucogenosis cardíaca · Glucogenosis por deficiencia de glucógeno-fosforilasa-cinasa muscular · EAG9D - [enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IXD] · glucogenosis tipo IXE · deficiencia de glucógeno-fosforilasa muscular · Glucogenosis de tipo 9D · Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9D · enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9E · glucogenosis de tipo 9E · EAG9E · Glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato-mutasa muscular · enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 10 · glucogenosis de tipo 10 · EAG tipo 10 - [enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 10] · enfermedad de Di Mauro · glucogenosis de tipo X · Glucogenosis por deficiencia de GLUT2 · síndrome de Fanconi-Bickel · Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 11 · glucogenosis de tipo 11 · EAG tipo 11 · glucogenosis de Fanconi-Bickel · enfermedad de Bickel-Fanconi · deficiencia de la proteína facilitadora del transporte de glucosa de tipo 2 · glucogenosis de tipo XI · Glucogenosis por deficiencia de aldolasa A · enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 12 · glucogenosis de tipo 12 · EAG tipo 12 · glucogenosis de tipo XII · Glucogenosis por deficiencia de beta-enolasa muscular · enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 13 · glucogenosis de tipo 13 · glucogenosis de tipo XIII · deficiencia de enolasa β muscular · Glucogenosis por deficiencia de fosfoglucomutasa · enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 14 · glucogenosis de tipo 14 · EAG tipo 14 · glucogenosis de tipo XIV · Glucogenosis por deficiencia de glucogenina · Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 15 · glucogenosis de tipo 15 · glucogenosis de tipo XV · Glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato-cinasa 1 · enfermedad por almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglicerato-quinasa 1 · Glucogenosis por deficiencia de lactato-deshidrogenasa · enfermedad por acumulación de glucógeno por deficiencia de lactato-deshidrogenasa · glucogenosis por déficit de LDH · Glucogenosis por deficiencia de piruvato-cinasa muscular · Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de piruvato-quinasa muscular · EAG (Enfermedad por almacenamiento de glucógeno) debida a deficiencia de piruvato-quinasa muscular · glucogenosis por déficit de piruvato-quinasa muscular · Enfermedad hepática por almacenamiento de glucógeno · hepatomegalia glucogénica difusa · hepatopatía por glucógeno · deficiencia de fosforilasa hepática · Glucogenosis por deficiencia de transferasa ramificadora · enfermedad de Andersen · glucogenosis por déficit de ramificación · deficiencia de enzima ramificadora · deficiencia de 1,4- alfa-glucan enzima ramificante · deficiencia de amilo- (1,4,6)-transglicosilasa · enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 4 · glucogenosis de tipo 4 · EAG- [Enfermedad por almacenamiento de glucógeno] tipo 4 · Cardiomiopatía dilatada por deficiencia de la enzima ramificadora del glucógeno · miocardiopatía dilatada de la enfermedad de Andersen · miocardiopatía dilatada por enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4 · amilopectinosis · glucogenosis de tipo IV

Texto oficial reproducido sin modificaciones. International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019, https://icd.who.int/browse11. Licensed under the Creative Commons Attribution-NoDerivatives 3.0 IGO licence (CC BY-ND 3.0 IGO). Entidad: id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1187107383.

Ficha técnica

Capítulo

05 · Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicas

05

Bloque

Errores congénitos del metabolismo

BlockL2-5C5

Equivalencia CIE-10 (mapa OMS)

E740 · ENFERMEDAD DEL ALMACENAMIENTO DE GLUCOGENO

E740

Entidad OMS (URI)

id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1187107383

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