Defectos de la traducción de las proteínas mitocondriales

Definición oficial de la OMS (CIE-11 en español)

Cualquier trastorno metabólico por un defecto en las enzimas pertenecientes a la familia de las hidrolasas; más concretamente, las que actúan sobre anhídridos de ácido para catalizar el movimiento transmembranario de sustancias.

También se encuentra como

Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada · DFOC · Deficiencia combinada de complejos de la cadena respiratoria mitocondrial · Deficiencias múltiples de la cadena respiratoria · Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada de tipo 1 · COXPD1- [Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 1] · Hepatoencefalopatía por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa de tipo 1 · Hepatoencefalopatía progresiva letal temprana · Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada de tipo 2 · COXPD2- [Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 2] · Agenesia del cuerpo calloso con dismorfia y acidosis láctica letal · Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa de tipo 3 · COXPD3 - [Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 3] · enfermedad mitocondrial letal por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa de tipo 3 · encefalopatía, insuficiencia respiratoria y acidosis láctica · miocardiopatía concéntrica, hipotonía y acidosis láctica · Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada de tipo 4 · COXPD4- [Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 4] · Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada de tipo 5 · COXPD5- [Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 5] · Hipotonía con acidemia láctica e hiperamonemia · Deficiencia de la fosforilación oxidativa combinada de tipo 6 · COXPD6- [Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 6] · encefalomiopatía mitocondrial ligada al cromosoma X · Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa de tipo 7 · Insuficiencia hepática primoinfantil aguda por defecto en la síntesis de las proteinas codificadas en el ADN mitocondrial · Leucoencefalopatía con afectación troncoencefálica y medular, y elevación del lactato · LBSL - [Leucoencefalopatía con afectación tronco encefálica y de la médula espinal - elevación de lactato]

Texto oficial reproducido sin modificaciones. International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019, https://icd.who.int/browse11. Licensed under the Creative Commons Attribution-NoDerivatives 3.0 IGO licence (CC BY-ND 3.0 IGO). Entidad: id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/336470017.

Ficha técnica

Capítulo

05 · Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicas

05

Bloque

Errores congénitos del metabolismo

BlockL2-5C5

Equivalencia CIE-10 (mapa OMS)

E888 · OTROS TRASTORNOS ESPECIFICADOS DEL METABOLISMO

E888

Entidad OMS (URI)

id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/336470017

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