Otros trastornos especificados de la fosforilación oxidativa mitocondrial

Contenido oficial de la OMS (CIE-11 en español)

También se encuentra como

Trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN mitocondrial · enfermedades FOSOX por anomalías del ADNmt · trastornos de la cadena respiratoria por mutaciones del ADNmt · Tubulopatía proximal, diabetes mellitus y ataxia cerebelosa · síndrome de tubulopatía proximal, diabetes mellitus y ataxia cerebelosa · Deleciones únicas a gran escala de ADN mitocondrial · deleciones únicas a gran escala de mtDNA · deleciones únicas a gran escala de ADNmt · eliminaciones únicas a gran escala de DNA mitocondrial · Duplicaciones del ADN mitocondrial · duplicaciones del ADNmt · Sindrome GRACILE - [Retraso del crecimiento - aminoaciduria - colestasis - sobrecarga de hierro - acidosis láctica - muerte prematura] · Retraso del crecimiento, aminoaciduria, colestasis, sobrecarga de hierro, acidosis láctica y muerte prematura · Cardioencefalopatía con hiperamoniemia · deficiencia de ATP-sintasa codificada en el núcleo · deficiencia del complejo V de la cadena respiratoria mitocondrial · encefalocardiomiopatía mitocondrial por deficiencia de TMEM70 · deficiencia de ATP-sintasa por deficiencia de TMEM70 · deficiencia de F1Fo-ATPasa · Intolerancia al ejercicio con acidosis láctica · Defectos aislados de la fosforilación oxidativa con fenotipo variable, no clasificados en otra parte · Defecto de los genes de las subunidades estructurales del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial · Defecto de los genes de ensamblaje del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial · Defecto de los genes de las subunidades estructurales del complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial · Defecto de los genes de ensamblaje del complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial · Defecto de los genes de las subunidades estructurales del complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial · Defecto de los genes de ensamblaje del complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial · Defecto de los genes de las subunidades estructurales del complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial · Defecto de los genes de ensamblaje del complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial · Defecto de los genes de las subunidades estructurales de la ATP-sintasa · defecto de los genes de las subunidades estructurales del complejo V de la cadena respiratoria mitocondrial · Defecto de los genes de ensamblaje de la ATP-sintasa · defecto de los genes de ensamblaje del complejo V de la cadena respiratoria mitocondrial · Tubulopatía renal, encefalopatía e insuficiencia hepática · Sordera, atrofia óptico-acústico y demencia · síndrome de Jensen · Encefalomiopatía mitocondrial primoinfantil asociada a FASTKD2 · Acidemia succínica · seudosíndrome de Zellweger sin anomalías peroxisomales · síndrome de Ahn-Lerman-Sagie · síndrome de Zellweger con función peroxisomal normal · Deficiencia aislada del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial · déficit de NAD-CoQ-reductasa · deficiencia de nicotinamida-adenina-dinucleotido-coenzima Q-reductasa · deficiencia de ubiquinona · Deficiencia aislada del complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial · Deficiencia de succinato-coenzima Q-reductasa · Déficit de succinato-CoQ-reductasa · Deficiencia aislada del complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial · deficiencia de coenzima Q-citocromo C-reductasa · deficiencia de ubiquinona-deshidrogenasa · Deficiencia del complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial aislada · Deficiencia de citocromo C-oxidasa · Ataxia, leucodistrofia y tubulopatía por deficiencia de citocromo C-oxidasa · Insuficiencia pancreática, anemia e hiperostosis

Texto oficial reproducido sin modificaciones. International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019, https://icd.who.int/browse11. Licensed under the Creative Commons Attribution-NoDerivatives 3.0 IGO licence (CC BY-ND 3.0 IGO). Entidad: id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1204111545/other.

Ficha técnica

Capítulo

05 · Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicas

05

Bloque

Errores congénitos del metabolismo

BlockL2-5C5

Equivalencia CIE-10 (mapa OMS)

E888 · OTROS TRASTORNOS ESPECIFICADOS DEL METABOLISMO

E888

Entidad OMS (URI)

id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/1204111545/other

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