Síndrome de Crigler-Najjar

Definición oficial de la OMS (CIE-11 en español)

Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la bilirrubina caracterizado por hiperbilirrubinemia no conjugada y causado por un déficit de la actividad hepática de la enzima bilirrubina-glucuronosiltransferasa. Se han descrito dos tipos (1 y 2) según el déficit enzimático sea completo o parcial: las manifestaciones clínicas varían en consecuencia. Los pacientes presentan ictericia aislada que aparece pronto en la vida. En los análisis de laboratorio se aprecia hiperbilirrubinemia no conjugada grave con pruebas funcionales hepáticas normales. Las pruebas abdominales de diagnóstico por la imagen (radiografía simple, TAC, ecografía) y los datos histológicos del hígado son normales. El diagnóstico suele confirmarse por análisis de ADN genómico.

También se encuentra como

ictericia no hemolítica familiar congénita · deficiencia de bilirrubina-glucuronosiltransferasa · enfermedad de Crigler-Najjar · deficiencia de glucuronosiltransferasa · deficiencia de glucuronil-transferasa · deficiencia de UDP-glucuronil-transferasa · SCN-[ síndrome de Crigler-Najjar] · deficiencia de bilirrubina-uridina-difosfato-glucuronosiltransferasa · hiperbilirrubinemia no conjugada hereditaria · deficiencia de bilirrubina-UGT · deficiencia de UGT · deficiencia de bilirrubina-UDP-glucuroniltransferasa · Síndrome de Crigler-Najjar de tipo 1 · SCN-1-[ síndrome de Crigler-Najjar tipo 1] · deficiencia de bilirrubina-uridina-difosfato-glucuronosiltransferasa de tipo 1 · hiperbilirrubinemia no conjugada hereditaria de tipo 1 · deficiencia de bilirrubina-UGT de tipo 1 · deficiencia de UGT de tipo 1 · deficiencia de bilirrubina-glucuroniltransferasa · Síndrome de Crigler-Najjar de tipo 2 · SCN-2-[síndrome de Crigler-Najjar tipo 2] · deficiencia de bilirrubina-uridina-difosfato-glucuronosiltransferasa de tipo 2 · hiperbilirrubinemia no conjugada hereditaria de tipo 2 · deficiencia de bilirrubina-UGT de tipo 2 · deficiencia de UGT de tipo 2 · síndrome de Arias

Texto oficial reproducido sin modificaciones. International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019, https://icd.who.int/browse11. Licensed under the Creative Commons Attribution-NoDerivatives 3.0 IGO licence (CC BY-ND 3.0 IGO). Entidad: id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/291439191.

Ficha técnica

Capítulo

05 · Enfermedades endocrinas, nutricionales o metabólicas

05

Bloque

Errores congénitos del metabolismo

BlockL2-5C5

Equivalencia CIE-10 (mapa OMS)

E805 · SINDROME DE CRIGLER-NAJJAR

E805

Entidad OMS (URI)

id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/291439191

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