Ataxia episódica hereditaria

Definición oficial de la OMS (CIE-11 en español)

Trastornos autosómicos dominantes asociados con episodios intermitentes de disfunción cerebelosa, con funcionamiento normal o mínima ataxia y nistagmo entre episodios. Los dos subtipos principales incluyen EA1 y EA2. La EA1 está causada por una mutación del gen que codifica KCNA1 y se caracteriza por episodios desencadenados por el ejercicio y la mioquimia muscular. La EA2 está causada por una mutación en el gen CACNA1A e implica ataques de ataxia más prolongados (que duran horas o días) y ataxia residual interictal con nistagmo.

También se encuentra como

ataxia episódica familiar · ataxia episódica heredada · Ataxia episódica tipo 6 · Ataxia episódica tipo 7 · Ataxia episódica tipo 1 mutación KCNA1 · Ataxia episódica tipo 1 · Ataxia episódica tipo 3 mutación 1q42 · Ataxia episódica tipo 4 · Ataxia episódica tipo 5 mutación CACNB4 · Ataxia episódica tipo 5 · Ataxia episódica tipo 2- mutación CACNA1A · Ataxia paroxística familiar

Texto oficial reproducido sin modificaciones. International Classification of Diseases, Eleventh Revision (ICD-11), World Health Organization (WHO) 2019, https://icd.who.int/browse11. Licensed under the Creative Commons Attribution-NoDerivatives 3.0 IGO licence (CC BY-ND 3.0 IGO). Entidad: id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/423095680.

Ficha técnica

Capítulo

08 · Enfermedades del sistema nervioso

08

Bloque

Trastornos del movimiento

BlockL1-8A0

Equivalencia CIE-10 (mapa OMS)

G11

G11X

Entidad OMS (URI)

id.who.int/icd/release/11/2026-01/mms/423095680

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